По-големият риск от спонтанна дисекация на коронарната артерия е свързан с 16 области в генома

Международен екип от учени под ръководството на проф. Набила Буатия-Наджи, директор по изследванията във Френския национален институт по здраве и медицински изследвания (Inserm), част от Парижкия център за сърдечносъдови изследвания, установява 16 геномни области, които водят до по-висок риск от появата на спонтанна дисекация на коронарната артерия (SCAD).

Проучването

Екипът на специалистката по генетика проф. Набила Буатия-Наджи извършва огромна работа като създава мета-анализ от осем проучвания, посветени на изследване за асоцииране в целия еном (GWAS). Става дума за сравняване на генетични данни от над 1900 пациенти и близо 300 напълно здрави хора.

Анализът позволява на генетиците да идентифициарт 16 геномни области на генетично предразположение към SCAD.

>>>Лекари от кърджалийската болница спасяват живота на бременна с остър инфаркт на миокарда

Това всъщност е и задачата, която екипът на проф. Буатия-Наджи си поставя. Да разбере генетичните причини и биологичните механизми, които стоят зад тях за тази форма на инфаркт, която засяга предимно жените.

Резултатите

Изследването прави възможно да се покаже, че генетичните варианти, които се срещат най-често при пациенти, претърпели спонтанна дисекация на коронарната артерия, играят ролята на „цимент“ в състава, който обгражда клетките на коронарната артерия.

Един от откритите гени обаче е F3, който кодира коагулационния фактор на тъканите. Обикновено тъканния фактор предизвиква коагулация на клетъчно ниво, за да реабсорбира хематомите.

Става ясно още, че при пациентите се открива много често дефект в експресията на F3. Това е една от потенциалните причини за лошото възстановяване на артериите, което от своя страна може да провокира разкъсването им.

Лошата резорбация на хематома би била генетична причина за инфаркта, е изводът на учените, а това е факт, неизвестен до момента.

>>>Имунитет срещу инфаркт

Друга от целите на проучването е да бъде разгледана връзката на SCAD с останалите сърдечносъдови заболявания, което дава възможност епидемиологичните специфики на заболяването да бъдат разбрани по-добре. Като използват данните, които определят генетични рискови фактори за сърдечносъдовите болести и статистически методи, учените откриват стабилна връзка между високото кръвно налягане и риска от SCAD.

Потвърждават още и това, че високият холестерол, наднорменото тегло и диабетът тип 2 не представляват риск.

„Този резултат може да се окаже клинично интересен в дългосрочен план и да насърчи лекарите да наблюдават отблизо кръвното налягане на пациентите си, които са изложени на генетичен риск от спонтанна дисекация на коронарната артерия“, коментира водещата изследването проф. Набила Буатия-Наджи.

Не на последно място по значение е и друг от изводите. Изследването подчертава генетичната връзка между инфаркт, който се дължи на SCAD и инфаркт, който е резултат от атеросклероза или така наречения атероматозен инфаркт. Изводът е направен, тъй като и двете заболявания споделят едни и същи геномни области, предразполагащи към появата им.

И тук има обаче особености, защото дори, когато са едни и същи генетични варианти, алелите (структурни състояния на гена), които са по-чести при хората със SCAD, биват описвани като много по-редки при хората с атероматозен инфаркт.

Проф. Буатия-Наджи определя това като изненадващи резултати, защото: „В зависимост от това дали става дума за млада жена без рискови фактори или по-възрастен мъж с рискови фактори, генетичните причини и биологичните механизми, свързани с техния инфаркт, могат да бъдат противопоставени. Нашите резултати предупреждават за нуждата от по-добро разбиране на спецификите на сърдечносъдовите заболявания при млади жени, за да се подобри проследяването им.“

Резултатите от настоящото изследване дават основание на екипа да започне разработването на нови клетъчни и животински модели, които отразяват по-добре генетичните фактори на заболяването, както и да проучи въздействието им върху състоянието на артериите.

Проучването е публикувано в Nature Genetics.

За спонтанната дисекация на коронарната артерия

За разлика от повечето сърдечносъдови заболявания като инфаркта на миокарда, например, които засягат преди всичко възрастни мъже и жени, SCAD е форма на инфаркт, която засяга предимно млади жени. Най-често става дума за жени на възраст между 30 и 40 години, които са видимо здрави. Специалистите уточняват още, че болестта може да възникне в рамките на година след раждането, но и по време на менопаузата.

Все още се знае малко за болестта, защото липсват данни и познание за специфичните за него рискови фактори. SCAD често не се диагностицира, а това затруднява лечението.

През последните две десетилетия има значителен напредък по отношение на коронарните патологии, което позволява да бъдат създадени стратегии за превенция и за по-добро персонализирано лечение. В същото време има изоставане, когато става дума за разбирането на заболявания като спонтанната дисекация на коронарната артерия, засягащи жените при това в ключови етапи от живота им.

Изследването на проф. Набила Буатия-Наджи и нейният екип е поредната крачка напред в разгадаването на заболяването и специфичния за него генетичен риск.