Спасяват 19-месечната Теди от Обединеното кралство, която страда от MLD, с най-скъпото лекарство

Нова генна терапия спасява живота на 19-месечната Теди Шоу. Лечението, което се нарича Libmeldy, е на стойност 2 875 000 паунда и е най-скъпото лекарство, одобрявано някога от Националната служба по здравеопазване.

Libmeldy като надежда за изцеление

Създаването на Libmeldy отнема две десетилетия. Първото му тестване върху хора е през 2010 г., а десет години по-късно през 2020-а получава и одобрение от ЕС. Разработено е от британската компания Orchard Therapeutics.

Проф. Саймън Джоунс, който е от медиците, участващи в лечението на Теди, определя Libmeldy като истински пробив. И припомня, че десетилетия наред медицината не е в състояние да предложи нищо, когато става дума за невродегенеративно заболяване като метахроматичната левкодистрофия (MLD). Сега ситуацията е коренно различна, защото децата с тази диагноза имат възможността да живеят пълноценно.

Лекарите, които са специализирани в лекуването на метахроматичната левкодистрофия, определят като забележителен факта, че става дума за еднократно лечение, което осигурява трайно решение на проблема.

Националният институт за високи постижения в здравеопазването и грижите (NICE) определя Libmeldy като едно от клинично най-ефективните лекарства, на които някога е правил оценка.

Главният изпълнителен директор на Националната служба по здравеопазване казва, че това е революционно лечение, което дава огромна надежда на родителите на децата, страдащи от MLD.

Цената

Цената от 2 875 000 паунда е стряскаща, но една от причините за нея е свързана с възможността да бъдат покрити разходите за разработването и производството на лекарството. Както поясняват от Националната служба по здравеопазване на Великобритания, добре е да се съпостави цената, която те плащат за еднократно лечение с разходите за лечението на деца с MLD, които в определен момент от развитието на заболяването стават напълно зависими, губят сетивата си, хранят ги със сонда.

Историята на Теди Шоу

19-месечната Теди е първото дете, което Националната служба по здравеопазване лекува с новата животоспасяваща генна терапия. Теди е диагностицирана навреме и това става, тъй като по-голямата й сестра – тригодишната Нала показва симптоми. Родителите й Али и Джейк забелязват нарушения в ходенето, крайниците й треперят и започва да пада по-често.

Родителите мислят, че детето има тумор в мозъка. Лекарите, при които отиват в началото, ги успокояват, че няма нищо притеснително. След като правят ядрено-магнитен резонанс обаче става ясно, че детето няма тумор. Радостта на Али и Джейк е кратка, защото разбират, че диагнозата е „метахроматична левкодистрофия“. Заболяване, за което не са чували никога и сега научават, че то е неизлечимо и уврежда тежко мозъка и нервната система.

>>>Други сфинголипидози МКБ E75.2

Лекарите обясняват на родителите, че в основата на MLD е дефектен ген, а организмът на засегнатите не може да произвежда ензима ARSA, който подпомага метаболизма в тялото. Това е причина за натрупването на сулфатиди, които разрушават постепенно защитния слой около клетките в мозъка и нервната система. Резултатът е, че състоянието на детето се влошава рязко, то губи способностите си да ходи, говори, вижда, чува и да се храни.

А тъй като родителите на Нала носят дефектния ген, лекарите споделят с тях, че има вероятност и по-малкото им дете Теди да страда от същото заболяване. И се оказват прави.

Така се оказва, че за Нала няма шанс, но за Теди има, тъй като заболяването е открито навреме. Драмата в семейството е голяма. Родителите трудно преживяват, че трябва да се разделят с едно от децата си, но сега споделят, че истинският спасител на Теди е сестра й.

А лекарите започват лечението, което дава реален шанс за живота на момиченцето. Libmeldy променя клетките на болния по начин, който коригира дефектния ген.

През юни 2022 г. момиченцето е настанено в Кралската болница в Манчестър. Кръвта му е филтрирана, за да бъдат събрани колкото може повече стволови клетки. След това клетките са изпратени в Милано. Там учените използват безвреден вирус, за да вмъкнат работеща версия на дефектния ген на Теди обратно в стволовите клетки. Вече коригираните генно клетки са изпратени в Манчестър, където медиците ги вливат обратно на детето.

Преди вливането на вече променените клетки момиченцето преминава през химиотерапия, чиято задача е да унищожи останалите в костния й мозък дефектни стволови клетки.

>>>Започва клинично изпитване на HS-001, лекарство от стволови клетки за лечение на сърдечна недостатъчност

Вливането на Libmeldy става в рамките на един час през месец август 2023 г.

Между другото подобен е случаят и с Джо Елсън. Диагнозата на момчето е поставена, след като откриват, че по-голямата му сестра е с MLD. Така още преди лечението да бъде лицензирано и одобрено Джо е едно от децата от Обединеното кралство, включени в клиничните изпитания в Милано. Той е подложен на генната терапия през 2014-а, когато е на 12 години. Девет години по-късно той е напълно здрав. За съжаление сестра му умира през 2022 г. като преди това не е можела нито да ходи, нито да говори и вижда.

Ранната диагностика

Един от огромните проблеми е свързан с факта, че децата, страдащи от това тежко генетично заболяване се раждат привидно здрави. Болестта атакува постепенно. Учените са категорични, че след като вече има лечение, то няма нищо по-важно от усилията болестта да бъде овладяна навреме. Това е напълно постижимо при ранно диагностициране, а то е възможно при скрининг.

В Обединеното кралство все още не се правят изследвания за метахроматичната левкодистрофия при раждане. За сметка на това има пилотни проучвания за скрининг на новородени в няколко страни, сред които и Германия, където подобен тест е открил дете с това заболяване.

Пред тази година се очаква да започне реализирането на проект за секвениране на целия геном на 100 000 новородени във Великобритания. Той ще бъде за близо 200 лечими състояния и вероятно ще включва MLD.

Добрата новина е, че по този начин могат да бъдат лекувани и други редки заболявания. 

Проф. Роб Уин, който оглавява Програмата за трансплантация на костен мозък на деца и е детски хематолог в Кралската детска болница в Манчестър, вярва, че начинът за промяна на състоянията с помощта на генно модифицирани стволови клетки има огромен потенциал и бъдеще.

„Да можем да предложим това първо лицензирано лечение като част от стандарта за грижи на Националната служба по здравеопазване, и което е изключително важно да променим живота на Теди беше вълнуващо преживяване за всички нас – и персоналът, и изследователите, и пациентите и семействата им. През годините аз и колегите ми сме полагали грижи за много болни с редки заболявания и в тежко състояние, при които лечението е ограничено. Затова е прекрасно, че бяхме част от този пробивен момент, когато генната терапия промени резултатите за болните с MLD“, споделя проф. Роб Уин.