Генетична карта идентифицира гени, които причиняват сарком

Учени от Националната изследователска мрежа Omico, Австралийския институт по биомедицински изследвания „Garvan” и Университета на Нов Южен Уелс в Сидни, създават първата генетична карта за откриване на важни гени, които причиняват сарком – един от най-честите видове рак при децата.

В цялостната генетична карта на саркомите са открити няколко гена, причиняващи рядък рак в детска възраст.

Разбирането на генетичната основа на саркома ще позволи неговото по-ранно откриване, отбелязват изследователите. Това е от съществено значение, защото саркомите представляват 20% от раковите заболявания, които биват диагностицирани при хората под 20 години.

Проучването

За проучването екипът използва данните, събрани от Международното изследване на родствения сарком (ISKS) и изследването на генетичния риск от рак при младите (RisC).

ISKS е най-голямото генетично изследване на саркома в света. Началото му е поставено през 2008-а в Австралия. То включва над 3500 семейства от 23 онкологични центъра в седем страни.

Настоящото геномно проучване е мащабно и многонационално. В него са включени хиляди пациенти, семействата им и съответната контролна група.

Относителната рядкост на саркомите е причина те да бъдат по-малко разбрани в сравнение с останалите видове рак,а изследванията върху генетичната им основа са твърде малко, подчертава д-р Манди Балинджър, която е част от екипа, и уточнява, че констатациите от изследването са важни, защото: „Като разбираме как хората развиват сарком, ние се доближаваме до по-ранното му откриване и по-доброто лечение.“

>>>Сарком на Kaposi с други локализации МКБ C46.7

Екипът успява да идентифицира няколко гена, които са отговорни за появата и развитието на злокачествени тумори като сарком. Докато проучват детайлно генетичната основа на саркома, учените откриват ген, който се носи от всеки 14-ти пациент с това заболяване и обяснява защо ракът се е появил. Откриват още и неизвестен до момента генетичен път, който е специфичен за този тип злокачествени тумори. Намират и различни биологични пътища, при които мутациите повишават наследствения риск от развитие на саркома, а това се случва чрез промени в биологията на теломерите и митотичната функция.

За да идентифицират пътищата, които са специфични за мезенхимните ракови заболявания, изследователите осъществяват секвениране на зародишната линия на целия геном върху 1644 случая и 3205 здрави възрастни, които са част от контролната група.

Анализът установява два специфични за саркома пътя, които участват в митотичните и теломерни функции. Вариантите в центрозомните гени са свързани със злокачествена обвивка на периферните нерви и стомашно-чревни стромални тумори от една страна, а от друга наследствените дефекти в комплекса shelterin са свързвани с податливостта към сарком, меланом и рак на щитовидната жлеза.

>>>Миелоиден сарком МКБ C92.3

Проф. Дейвид Томас, който ръководи проучването, споделя, че в резултат на работата на екипа и международното сътрудничество между учените са разработени нови методи за картографиране генетичната основа на рака и са открити нови наследствени пътища, които увеличават риска от него.

„Ракът е фундаментално генетично заболяване. Ключът към тайните му е в геномиката. Откритията ни запълват сериозни пропуски по отношение на връзката между него и наследствеността“, категоричен е проф. Томас.

Генетиката на рака, казват още австралийските изследователи, се фокусира върху епителните злокачествени заболявания като идентифицира множество специфични за хистотипа пътища, които са в основата на чувствителността към рак. Саркомите от своя страна са редки злокачествени заболявания, произходът на които е предимно от ембрионална мезодерма.

Изводите

Наследствените дефекти в теломерите и митотичната функция предразполагат селективно към сарком, е основният извод на учените.

На екипа предстои много работи преди откритията им да доведат до реален напредък в лечението, но е важно, че изследването предоставя необходимата биологична представа за смъртоносната болест.

>>>Нова ера в медицината – лекарства според генетичния код на хората

По-доброто разбиране на генетиката, свързана с риска от саркома, ще помогне на болните и семействата им. На първо място е това, че саркомът може да бъде открит в много ранен етап, което от своя страна ще позволи да бъдат взети по-бързи, адекватни и персонализирани решения за лечението му.

Изследването дава възможност на хората с фамилна анамнеза за сарком да тестват какъв е генетичният риск за тях от развитие на заболяването.

Резултатите от проучването с апубликувани в списание Science.

За проф. Дейвид Томас

Проф. Дейвид Томас е главен изпълнителен директор на Omico – национална мрежа от изследователски и лечебни центрове, която подкрепя и насърчава клиничните изпитвания в геномната медицина за рак и работи за превенцията и лечението му. Ръководител е и на Лабораторията за геномна онкологична медицина в Garvan и чете лекции в Университета на Нов Южен Уелс.

„Една от основните ни задачи е да прилагаме геномните технологии, лабораторията ни се интересува от зародишната линия и соматичната генетика на раковите заболявания и особено от тези, които засягат младите хора. Занимаваме се с всички видове рак, но обръщаме специално внимание на саркомите, защото те са опустошителни ракови заболявания, които възникват в съединителната тъкан на кости, мускули, мазнини и хрущяли и много често се срещат при деца и млади хора“, разяснява проф. Дейвид Томас.