120 геномни области влияят пряко върху развитието на диабет

Международен екип от учени работи в продължение на няколко години като изследва различни аспекти на GWAS (изследването за асоцииране на целия геном) при близо половин милион души. Това дава представа за патофизиологията на диабета, за усложненията и за възможностите за различни лечения.

В изследването участват екипи от Университета Съри и Кралския колеж в Лондон, Великобритания, Университета в Лил, Франция, в Торенто, Италия, Копенхагенския университет в Дания, Московския държавен университет и лабораторията по гликогеномика в Новосибирск, Русия. Лаборатории, научни центрове, болници и университети от Австралия, Белгия, Нидерландия, Естония, Швеция, Гърция, Германия, САЩ, Норвегия, Финландия. Както и екипи от Оксфорд, Кеймбридж, Каролинския университет, от Саудитска Арабия.

Мащабното проучване продължава няколко години и обхваща половин милион души. Резултатите от него са публикувани в списанието Nature Genetics.

Резултатите от проучването са многопосочни. Групите учени работят по теми, които обхващат множество и различни аспекти. Един от тях е, че диабет тип 2 може да доведе до нарушение на белодробната функция.

>>>Диабет тип 2 може да доведе до нарушение на белодробната функция

Другият е, откритието на екипа от Московския държавен университет за генетичните фактори, които оказват пряко влияние върху нивото на захар в кръвта, което иначе представлява важен биохимически показател, свързан пряко с развитието на диабет.

Изследването

Специалистите от Русия насочват вниманието си към генетичните обусловености. И те като останалите си колеги анализират нивата на глюкозата и на генетичните данни на 476 326 души, но поставят акцент върху генома. През целия процес измерват нивата на кръвна захар не само на гладно, а през целия ден, което се оказва важно за резултатите.

Специалистите от Лабораторията за изкуствен интелект в биоинформатиката и медицината към Института за изкуствен интелект на Московския държавен университет „М. В. Ломоносов“ откриват 120 участъка на генома, заместванията в които водят до промени в нивата на кръвната захар.

„Изследователската ни група изучава генетичния контрол на протеиновото гликозилиране от 2016-а и успя да заеме водеща позиция в тази област“, казва научният сътрудник и кандидат на биологическите науки от Московския държавен университет Садбо Шарапов. Ученият разяснява още, че гликозилирането представлява добавяне на различни сложни въглехидратни полимери към протеин.

„Благодарение на опита, който сме натрупали, открихме, че заместванията в няколко от геномните области, които водят до промени в нивата на глюкозата и до риска от развитие на диабет, са свързани с промени в гликозилирането на човешки протеини“, допълва информация за работата на екипа Садбо Шарапов.

Така учените успяват да определят точно кое протеиново гликозилиране се повлиява от заместванията.

„Резултатите, които получихме, допълват картината на архитектурата на генетичната регулация на нивата на глюкоза. Важното е, че те ще помогнат при създаването на нови лекарства за диабет“, казва още Шарапов.

>>>Приемът на ниски дози аспирин намалява риска от диабет тип 2 до 15%

Друго от откритията е, че разположените в намерените области на генома гени влияят както върху риска от развитие на диабет тип 2 и на липидния метаболизъм, така и върху нивата на гликозилиране на кръвните протеини и дори върху наличието на редица бактерии в червата.

Резултатите и значението им

Садбо Шарапов обобщава накратко смисъла на откритото от екипа като подчертава, че проучването е на практика първото, което показва, че не само нивата на кръвна захар на гладно могат да дадат отговор на въпроса за наличието или не на диабет. Напротив, за изследване на генетичния контрол на кръвната захар могат да се използват измервания, направени през целия ден, при това без да е нужно човек да гладува.

„Генетичният анализ на подобно по-малко стандартизирано измерване може да даде много разумни резултати, тъй като размерът на анализираните данни е голям. Все пак става дума за анализ на почти половин милион души, при които има няколко милиона замествания в генома“, казва Садбо Шарапов.

>>>До 2050 г. случаите на диабет в света ще надхвърлят един милиард

Най-важното е, че получените сега резултати със сигурност ще доведат в бъдеще до разработването на нови медикаменти за лечението на диабет тип 2.