Румъния въвежда нови 19 теста в Националния регистър за неонатален скрининг

Румънското министерство на здравеопазването въвежда нови 19 теста за новородените. Така общият им брой става 22. Това става ясно след събитие, организирано от президентството на страната, на което е даден начален старт на Националния регистър за неонатален скрининг и новата Национална програма за скрининг и превенция в неонатологията.

Неонаталният скрининг като държавна политика

В края на февруари 2026 г. в двореца Котрочени дават старт на Националния регистър за неонателен скрининг. Той ще предлага безплатни тестове за 19 генетични и метаболитни заболявания за всички новородени в Румъния. До момента бебета се тестват само за три състояния – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и кистозна фиброза.

„Фактът, че това се случва на най-високо институционално ниво, каквото е президентската институция, показва, че превенцията се превръща в държавна политика, а това е стратегическо решение за бъдещето на здравеопазването в Румъния“, заявява здравният министър Александру Рогобете.

Разширяването на неонаталния скрининг поставя началото на структурна промяна в начина, по който са защитени най-малките членове на обществото, но и промяна в здравната система.

„Най-важното е, че не говорим за статистика, а за деца, които получават шанс да живот от първите си дни. Програмата вече не е просто обещание, а се превръща в нещо конкретно, в реалност“, коментира още здравният министър и допълва, как стореното е доказателство, че когато са налице професионализъм, сътрудничество и отговорност, промяната е не просто заявка в бъдеще, а реалност.

Неонаталният скрининг е важна превантивна мярка, насочена към ранното установяване на състояния, които ако не бъдат лекувани, водят до тежки увреждания. Както напомнят педиатрите, кръвната проба след раждането, става инструмент за безопасност. Например, ако новороденото е диагностицирано с метаболитно разстройство чрез скрининнга, лекарствената или диетична интервенция в първите дни предотвратяват развитието на неврологични усложнения. Според педиатрите това променя изцяло жизнения път на детето.

Особено значим е още и фактът, че достъп до безплатните тестове ще имат всички новородени, независимо от вида на раждането, мястото, където то се случва или фамилната история. Така се неутрализират неравенствата и се осигуряван стандартизирана рамка от грижи. Всъщност увеличаването на списъка е стратегическа стъпка за превенция, която превръща един прост анализ в национален механизъм за защита и за развитие на детето, смятат от педиатричната асоциация в Румъния.

Повечето от тези заболявания са асимптоматични при раждане и без скрининг те могат да доведат до тежки неврологични усложнения, трайни увреждания и дори смърт. Благодарение на скрининга това може да бъде предотвратено.

„Тази съществена реформа означава всъщност няколко важни неща, сред които – диагностика в първите дни от живота, ранно започване на лечението, предотвратяване на тежки увреждания, намаляване на детската смъртност и реални шансове за нормално развитие на стотици деца всяка година“, категоричен е министър Рогобете.

Националният регистър прави възможно проследяването и координацията на всички идентифицирани случаи, както и наблюдението в реално време от една страна, а от друга позволява действия и публични политики, в основата на които са конкретни случаи.

„Една модерна система започва с превенция и се заздравява и укрепва чрез строгост и контрол“, казва още румънският здравен министър.

Какви заболявания и състояние могат да бъдат открити

Точният списък на 19-те състояния все още не е обявен официално, но министър Александру Рогобете представи някои. Сред тях са:

• спинална мускулна атрофия
• тежък комбиниран имунодефицит
• вродена надбъбречна хиперплазия
• дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа
• галактоземия
• дефицит на биотинидаза
• пропионова ацидемия
• дефицит на средноверижна ацил-СоА дехидрогеназа
• тирозинемия тип I

Заболяванията, включени в програмата, са от тези, за които има ефективни методи за лечение, чрез които се намалява значително риска от инвалидност, когато бъдат приложени навреме. Например, фенилкетонурията – когато терапията с диета започне веднага, това предотвратява умствената изостаналост.

Важно е още и как възможността за неонатален скрининг въздейства върху върху семействата. Ранната диагноза е винаги шок, но в същото време тя дава яснота на родителите и възможност за планиране. Специалистите подчертават, че внимателното и с чувство на съпричастност съобщаване на резултатите, подробната информация за конкретните стъпки, които ще бъдат следвани и връзката с мултидисциплинарни екипи са основните стълбове в процеса след поставянето на диагнозата.

Не на последно място здравните специалисти припомнят, че неонаталният скрининг е проста, стандартна и безопасна процедура. В периода между 24 и 72 часа след раждането се взема кръв от петата на бебето.

Така едно лесно и бързо действие в първите часове от живота, дава огромен шанс за бъдещето.

Ролята на Националния регистър за неонатален скрининг

От Министерството на здравеопазването определят Националния регистър за неонатален скрининг не просто като значим, а като гръбнакът на новата национална програма. Централизирането на данните позволява всеки случай да бъде проследен, но и да се оцени обхвата на програмата и да бъдат оптимизирани диагностичните и лечебни пътища.

Един от ключовите елементи е прозрачността на данните – регистърът дава възможност на здравните власти бързо да открият районите с ниско покритие и да насочат допълнителни ресурси. Обобщените данни подкрепят политиките в областта на общественото здраве, което също е много важно.

Не по-малко значимо е и това, че регистърът предоставя данни за изследванията, което може да доведе до подобрения в протоколите, до откриването на местни рискови фактори и до разработването на специфични програми за подкрепа на засегнатите семейства. Както обобщават от ведомството: „Националният регистър не е просто хранилище за данни, а активен механизъм за координация, който превръща данните в конкретни действия в областта на общественото здраве.“