Framar.bg 0
0
Е-аптека Промоции
Здравна библиотека
Здравни проблеми Медицинска енциклопедия Заболявания Симптоми и признаци Алтернативна медицина Анатомия Медицински изследвания Лечения Физиология Патология Ботаника Микробиология Фармакологични групи Медицински журнал Взаимодействия История на медицината и фармацията Здравето А-Я
Диагностик
Здравна помощ
Здравен справочник Специалисти Здравни заведения Аптеки Институции и организации Образование Спорт и туризъм Клинични пътеки Нормативни актове Бизнес Социални грижи Форум Консултации
Здравна медия
Здравни новини Любопитно Интервюта Видео Презентации Научни публикации Анкети Бъди активен Кампании
Здраве и начин на живот
Хранене Хранене при... Рецепти Диети Групи храни и ястия Съставки Е-тата в храните Спорт Съвети Психология Лайфстайл Интерактивни
За нас
За Фрамар За реклама Статистика Общи условия Екип Кариера Адреси на аптеки Фрамар Блог Важно Автори Програма за лоялни клиенти Промоционална брошура
Контакти
Назад | Начало Здравна медия Здравни новини Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания

Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания

от 18 фев 2020г.
Редактор: Гергана Караилиева
Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания - изображение
  • Инфо
  • Коментари
  • Свързаност
Инфо
Инфо
Коментари
Свързаност

Изследователите от Медицинския генетичен научен център (МГНЦ) успяват да открият само за няколко седмици, а и да свържат мутация с нарушения в работата на тялото. Става чрез разработения от тях метод на РНК-анализ, който позволява да бъдат описани 400 варианта на гени, които отговорят за различни здравословни проблеми. Безспорно става дума за постижение, тъй като генетиците могат да интерпретират правилно не повече от 30% до 40% от разшифрованата човешка ДНК, а свързването дори една мутация с нарушения в работата на тялото е трудно и често са нужни години, за да бъде решена подобна задача.

В основата на откритието е историята на Камила и Магомед Шуйпови от малкото дагестанско село Зубутли-Миатли. През 2014 г. се ражда първото им и дълго очаквано дете. Момчето е здраво, но когато става на шест месеца влиза в болница със съмнение за чревна инфекция. Тъй като лечението не помага и състоянието на детето се влошава, то е откарано в Руската детска клинична болница в Москва. Лекарите там също не успяват да се справят със ситуацията. Те нито са в състояние да поставят точна диагноза, нито да осъществят лечение.

Майката на малчугана разказва, че от този момент детето спира да се развива физически. Когато става на годинка, момченцето тежи едва шест килограма, не са отшумели и симптомите на чревната инфекция. От московската болница съветват родителите да потърсят помощ в Научно-изследователския институт по педиатрия „Ю. Е. Велтищев“. Медиците там им казват, че детето е със синдрома на Фанкони и най-вероятно нефропатична цистиноза. Определеното лечение започва да дава резултати.

В същото време става ясно, че нужните за поставянето на диагнозата изследвания, не я потвърждават. Проблемът бил, че не е открито натрупване на аминокиселината цистин, а това е един от основните признаци на болестта. В същото време анализът на ДНК не разкрил никакви мутации. Изводът на лекарите звучи шокиращо, защото той е, че детето трябва да е здраво, но то не е.

Случаят с дагестанското момченце не е изолиран. „Някои от пациентите ни са с пълния набор от клинични и лабораторни проявления на заболявания от автозомно-рецесивен тип, които се проявяват само ако бебето е получило мутантна версия на гена и от двамата родители, но когато правим молекулярно-генетични изследвания, не успяваме да идентифицираме никакви мутации в гена, свързани с тази патология или откриваме само една мутация. В тези случаи ние не сме в състояние да поставим окончателна диагноза“, обяснява нефрологът д-р Светлана Папиж (на снимката), старши научен сътрудник в отдела за наследствени и придобити заболявания на бъбреците в Института по педиатрия.

д-р Светлана Папиж
Специалистката допуска, че момченцето е с рядко наследствено заболяване и настоява веднага да започне патогенетична терапия. Половин година по-късно, когато правят отново същите изследвания, лекарите откриват натрупвания на цистинови кристали. И въпреки отрицателните ДНК- резултати, натрупванията им позволяват да предположат, че малкият им пациент страда от нефропатична цистиноза. Важно е да се подчертае, че колко качествен ще бъде животът на пациента в бъдеще,зависи от ранното откриване на заболяването.

Д-р Светлана Папиж започва да търси научен екип, който да се справи със сложния случай. Към предложението й проявила интерес групата изследователи от Медицинския генетичен научен център Екипът се занимава с анализа на матричната РНК – молекула, която играе важна роля в генната експресия.

Учените подчертават, че много голяма част от мутациите, които се откриват по време на ДНК-диагностиката, разрушават структурата на РНК. Подобна РНК определят като нефункционална, от нея се получава грешен протеин и в резултат на това възниква болестта. Подобни случаи, оказва се, не са никак малко, а според учените почти 30%.

„Решихме да направим опит и директно да анализираме структурата на РНК. Идеята ни беше по този начин да открием мутации, които не са били намерени при ДНК – диагностиката. Така щяхме да стигнем до повредения ген, който обикновеният генетичен анализ не вижда“, разказва Михаил Скоблов (на снимката), ръководител на екипа, генетик и завеждащ лабораторията „Функционална геномика“ в МГНЦ. Учените размножават клетки от дагестанското момченце, които взимат от малко парченце негова кожа. Извличат РНК от фибробласти, откриват, че е с неправилна структура и така успяват да намерят скрита мутация, която провокира развитието на нефропатичната цистиноза при малчугана.

Михаил Скоблов
Най-голямата трудност, с която се сблъсква екипът, е изключително бързото разграждане на изолираната РНК, която живее в клетката минути и дори секунди. След като изпълни своята функция, която е от нея да се получи протеин, тя се унищожава. За да не допуснат това, учените разрушават клетката с разтвор, който съдържа инхибитор на РНКази и извличат от тях неразградена РНК. От рибонуклеиновата киселина получават комплементарна ДНК и наблюдават как се е променила структурата на гена и дали има мутации. Целият процес продължава около седмица.

След случая с дагестанското момченце идват и други. Работейки по тези казуси, учените успяват да открият и неизвестна мутация в семейна двойка, заради чийто генетичен срив жената не може да забременее дълго време.

След няколко подобни случая, изследователите виждат промените на ниво РНК, които не са открити по време на ДНК анализа. Така разбират, че са намерили алтернативния начин за диагностициране на наследствени заболявания. Според Михаил Скоблов той има своите предимства, но е твърде капризен и в света има малко лаборатории, където биха могли да го направят.

До момента са завършени четири случая. Част от тях вече са публикувани. Има още 15 истории на пациенти, по които работата продължава. Учените са идентифицирали четиристотин гена, чиито неизвестни мутации могат да бъдат открити с помощта на РНК-диагностика. За всяка част от генома те разработват индивидуална система на РНК -анализ.

Източник:

 ria.ru, colta.ru, pixabay

Още по темата:
  • Двувалентни ДНК ензими изключват гените, отговорни за множество болести Двувалентни ДНК ензими изключват гените, отговорни за множество болести
  • Учени разработват три нови иРНК ваксини срещу грип, малария и рак Учени разработват три нови иРНК ваксини срещу грип, малария и рак
  • Съществуват ядрени РНК, които не се променят през целия живот Съществуват ядрени РНК, които не се променят през целия живот
  • Мутации в микро РНК молекули увеличават вероятността от развитие на рак на яйчниците Мутации в микро РНК молекули увеличават вероятността от развитие на рак на яйчниците
5.0/5 1 оценка

Коментари към Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания

От сайта
Напиши коментар 0 коментара
  1. Коментирайте Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания
    www.framar.bg 
    на 02 July 2025 в 09:26
    Коментирайте "Руски учени откриха алтернативен начин за диагностициране на наследствени заболявания"

НОВИНАТА е свързана към

  • Стартира първият проект за създаване на синтетична човешка ДНК
  • Незабелязан седем десетилетия механизъм съхранява информация в ДНК
  • Полевата терапия може да лекува нелечими заболявания чрез кичур коса
  • Древна ДНК разкрива причината за по-голямата заболеваемост от множествена склероза в Европа
  • Генетични изследвания
  • Базата данни с модели на гени НОСОМОСО е актуализирана
  • Майчината грижа влияе на ДНК-то в мозъка на възрастните
  • Енигматичната Y хромозома е разчетена напълно
  • Неандерталците са повече генетично свързани с неафриканци
  • Разкъсването на ДНК по време на химиотерапия може да провокира вторична левкемия
googletag.pubads().definePassback('/21812339056/Baner300600', [300, 600]).display();

ЗДРАВЕН ФОРУМ ПО ТЕМАТА

Безплатни консултации на пациенти с чернодробни заболявания, проф. Бюлент Юнал, 30 май, 2024 година

преди 414 дни, 15 часа и 59 мин.

Интересен начин да отбележим 10-та годишнина от сватбата?

преди 2238 дни, 19 часа и 31 мин.
Всички

НАЙ-НОВОТО ВЪВ ФОРУМА

Защо не трябва да пием кафе преди кръвни изследвания - всичко което трябва да знаете

преди 4 дни, 17 часа и 37 мин.

Безплатна консултация за деца с витилиго - Габрово, юли, 2025 година

преди 6 дни, 10 часа и 18 мин.

Прием в болница - какво заплаща НЗОК, какви документи са необходими и колко продължава болничният престой

преди 18 дни, 17 часа и 10 мин.

Психотест за оръжие в България: Какво представлява и формалност ли е?

преди 19 дни, 11 мин.
Всички

АНКЕТА

Пушите ли?

Виж резултатите

Е-АПТЕКА ПОСЛЕДНО ОБНОВЕНИ

911 ЛУКОВ ШАМПОАН ПРОТИВ КОСОПАД 150 мл

НЕБРОН таблетки * 30

ЛЮКСЕОЛ РИЦИНОВО МАСЛО (ЗА КОСА, КОЖА И НОКТИ) 50 мл

ДОКТОР УАКДЕС БРАХМИ 470 мг капсули * 60

ДОКТОР УАКДЕС КАРДАМОН 470 мг капсули * 60

ПОСЛЕДНИ КОМЕНТАРИ

РЕЗИСТА ФОРТЕ таблетки за смучене * 30

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 18:17:35

РЕЗИСТА ФОРТЕ таблетки за смучене * 30

Коментар на: Мария Петрова от 01 юли 2025г. в 17:11:09

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 16:53:08

ИНОЗИТОЛ капсули 500 мг * 100 NATURE`S WAY

Коментар на: Ангелова от 01 юли 2025г. в 16:17:46

АТАРАКС таблетки 25 мг * 25 UCB FARCHIM

Коментар на: www.framar.bg отговаря от 01 юли 2025г. в 15:46:18
При възникнало съмнение за здравословен проблем или нужда от лечение, моля винаги се обръщайте за медицинска консултация към квалифициран и правоспособен лекар или фармацевт. В никакъв случай не възприемайте дадената Ви чрез сайта информация като абсолютно достоверна и правилна, дори и същата да се окаже такава.
Данни на Фрамар ООД:
  • Фрамар ООД, ЕИК: 123732525, Стара Загора, ул. Петър Парчевич № 26, телефон: 0875 / 322 000, e-mail: office@framar.bg
  • За контакт
  • Borika
  • MasterCard
  • mastercard securecode
  • Visa
  • verified by visa
Информация:
  • Общи условия
  • Политика за поверителност
  • Политика за използване на бисквитки
  • Право на отказ от договора
  • Рекламации
  • Доставка
  • Плащания
  • Отстъпки за регистрирани клиенти
  • Промоции и безплатна доставка
  • Често задавани въпроси
  • Карта на сайта
  • При възникване на спор, свързан с покупка онлайн, можете да ползвате сайта ОРС
  • Български Фармацевтичен съюз
  • Изпълнителна агенция по лекарствата
  • Комисия за защита на потребителите
  • Министерство на здравеопазването
БДА NextGenerationEU DMCA.com Protection Status
© 2007 - 2025 Аптеки Фрамар. Всички права запазени! Framar.bg във Facebook
Изработка на уеб сайт от Valival