Специфични промени в човешката ДНК увеличават риска от развитие на епилепсия

26 неизвестни до момента области на ДНК и 29 гена в тях са свързани потенциално с развитието на епилепсията. Това става ясно от проведеното най-голямо генетично изследване, координирано от Международната лига срещу епилепсията и осъществено от огромен екип учени от Европа, Австралия, Южна и Северна Америка и Азия, част от него е и екипът от FutureNeuro (Изследователският център за хронични и редки неврологични заболявания) към Университета по медицина и здравни науки (RCSI), Дъблин, Ирландия.

Проучването

Изследователската работа включва задълбочено проучване на ДНК на две групи, които биват сравнени. Едната включва 29 944 души, страдащи от епилепсия и разпределени в три широки категории и седем подтипа на заболяването, а другата 52 538 напълно здрави жени и мъже.

Разликите показват областите в ДНК, които участват в развитието на заболяването.

Учените успяват да идентифицират 26 различни области в ДНК, които изглежда са свързани с епилепсията. 19 от тях са специфични за една определена нейна форма – става дума за генетичната генерализирана епилепсия.

Екипът открива и 29 причинно-следствени гена, които са част от 26-те локуса и вероятно допринасят за епилепсията в тези ДНК области.

Когато сравняват различните типове епилепсия и особено при сравнението между фокалната и генерализираната, учените разкриват, че генетичната картина е доста различна.

Въз основа на резултатите специалистите предполагат, че протеините, които пренасят електрически импулси през пролуките между невроните в мозъка, представляват част от риска за появата на генерализирани форми на епилепсия.

Изследването е публикувано в списанието Nature Genetics.

Значението на изследването

Изследването подобрява значително познанията по въпроса защо се развива епилепсията.

„По-доброто разбиране на генетичните основи на епилепсията е от ключово значение за разработването на нови терапевтични възможности, което означава по-добро качество на живота на повече от 50 000 000 души по света, които живеят със заболяването“, казва проф. Джанпиеро Кавалери, специалисти по човешка генетика в училището по фармация и биомолекулярни науки и заместник-директор на FutureNeuro и двете институции са част от Университета по медицина и здравни науки.

Учените показват, че много от използваните сега лекарства за епилепсия работят, когато бъдат насочвани към същите рискови гени, открити в проучването им.

>>>Експериментална терапия със стволови клетки намалява значително епилептичните припадъци

Важно е и това, че въз основа на данните екипът предлага няколко потенциално ефективни алтернативни медикамента, които се използват при други състояние. Затова предстои да бъдат тествани клинично за употреба при епилепсия.

„Идентификацията на генетичните промени, свързани с епилепсията, ще ни позволи да подобрим диагностиката и класификацията на различни подтипове. Това от своя страна ще помогне на клиницистите при избора на най-полезните стратегии за лечение и за намаляване на гърчовете до минимум“, споделя проф. Колин Дохърти, невролог, изследовател във FutureNeuro и част от екипа.

Екипът

Проф. Кавалери подчертава, че откритията, които те оповестяват, са възможни единствено чрез международно сътрудничество. „Гордеем се с това как световната общност от учени, които работят в името на по-доброто разбиране на генетиката на епилепсията, обедини ресурсите си и си сътрудничи ефективно в полза на хората, засегнати от заболяването“, казва Джанпиеро Кавали.

Повече от 150 са учените, които осъществяват изследването. Те работят заедно като част от консорциума на Международната лига срещу епилепсията (ILAE).

Консорциума към ILAE е създаден през 2010 г. от изследователи, които са наясно, че сложността на генетичните и факторите на околната среда, които са в основата на епилепсията, изисква проучване на огромни масиви от данни, за което е нужно наистина безпрецедентно сътрудничество в международен мащаб.

>>>Алгоритъм за бърза диагностика на епилепсия съкращава с 95% работата на лекаря

Председател на Международната лига срещу епилепсията е специалистката по детска епилепсия проф. Хелън Крос. Тя е категорична, че настоящото изследване е важен и крайъгълен камък за Консорциума на ILAE и показва какво може да се постигне, когато учените си сътрудничат открито и се споделят данни от целия свят.

„Резултатите са изключително сериозни и особено важно е, че те са приложими за хората с епилепсия в световен мащаб“, категорична е проф. Хелън Крос.
Проф. Джанпиеро Калвери казва по този повод: „Предприемането на подобно цялостно проучване е забележително постижение. Университетът по медицина и здравни науки и FutureNeuro се гордеят, че изиграха водеща роля. Сега предизвикателството е да направим ака, че резултатите от изследването ни да се превърнат във възможност да подобрим живота а хората с епилепсия.“
Колегата му проф. Самюъл Беркович от Университета в Мелбърн смята, че: „С проучването ние маркирахме части от нашия геном, които трябва да бъдат основния фокус на бъдещите изследвания на епилепсията. Това ще формира и основата за бъдещата ни работа, насочена към разглеждане на молекулярните пътища, които участват в създаването на гърчовете, невронната дисфункция и променената мозъчна активност.“