Учени откриха рядка форма на болестта на Алцхаймер, развиваща се в по-ранна възраст

Международен екип от учени, ръководен от невробиолози от Швеция, идентифицира изключително рядка форма на болестта на Алцхаймер, дължаща се на дефект в ДНК, която към момента е открита само при едно семейство. Формата, наречена „Uppsala APP mutation”, причинява ранно развитие на прогресивното заболяване – още в началото на 40-те години.

„При появата на симптомите засегнатите членове на семейството са в началото на четиридесетте си години. Освен това заболяването е с бързо прогресиращ ход.“, коментира д-р Мария Паньон де ла Вега.

Заедно с колегите си от Катедрата по обществено здраве към Университета в Упсала, Швеция, Паньон де ла Вега си сътрудничи с голям екип невролози, структурни и молекулярни биолози и експерти по образна диагностика в цяла Европа.

Изследователите установяват, че генната мутация ускорява образуването на бета-амилоидни плаки*, за които е известно, че разрушават невроните, което води до нарушение на изпълнителните функции на мозъка. Като основни изпълнителни функции невролозите определят работната памет, умствената гъвкавост и самоконтрола.

Тежкият сблъсък на едно семейство с болестта на Алцхаймер

Семейната история зад генетичното откритие започва преди седем години в Швеция, когато брат и сестра посещават Клиниката за нарушения на паметта в Университетската болница в Упсала. В лечебното заведение са установени проблеми с паметта, загуба на чувството за посока и намалена умствена острота. Братът и сестрата, които са само на 40 и 43 години по онова време, за съжаление, не са единствените членове на семейството, засегнати от неврологичното заболяване. Друг роднина – братовчед – на тяхната възраст изпитва почти идентични симптоми. И тримата посещават лечебното заведение с тежка симптоматика, където са диагностицирани с болестта на Алцхаймер.

Лекарите установяват, че тримата членове на семейството имат проблеми с изпълнителните функции, а сканирането на мозъка разкрива отличителни белези на болестта на Алцхаймер. Резултатите от Mini Mental State Examination – оценка, която често се прилага при възрастни хора за тестване на когнитивните умения – са не само ниски, но и в диапазон, отговарящ на когнитивно увреждане.

И все пак това не са всички членове на семейството с когнитивен упадък.

Две десетилетия по-рано бащата на брата и сестрата е диагностициран с болестта на Алцхаймер в същата болница. Първите симптоми и при него се появяват след навършване на 40 години.

От поколение на поколение

Изследователският екип определя тази форма на болестта на Алцхаймер като автозомно-доминантна, предаваща се от поколение на поколение. Към момента няма данни, предполагащи, че други семейства, носят същата мутация, въпреки че в Швеция са идентифицирани и други фамилни форми на заболяването.

„Симптомите и биомаркерите са типични за болестта на Алцхаймер, с изключение на нормалната цереброспинална течност.“, коментира Паньон де ла Вега.

Чернодробен протеин – друга възможна причина за болестта на Алцхаймер

Проучване на учени от Университета „Къртин“ в Бентли, Австралия, предполага, че амилоидният протеин, произведен в черния дроб, може да причини невродегенерация*. Тъй като се смята, че протеинът е ключов фактор за развитието на болестта на Алцхаймер, резултатите показват, че черният дроб може да играе важна роля в началото или прогресията на заболяването.

Проучването разкрива, че бета-амилоидите са способни да причинят невродегенерация и предполага, че тези, произведени в черния дроб, са потенциален фактор за заболяването. Ако този принос е значителен, констатациите могат да доведат до подобряване на разбирането за болестта на Алцхаймер. Към днешна дата повечето форми на заболяването са фокусирани върху свръхпроизводството на бета-амилоиди в мозъка, което е причина за редките генетични случаи на невродегенеративната болест. Но за по-голямата част от случаите, този процес не се смята за основна причина за заболяването. Вместо това факторите на начина на живот могат да играят по-важна роля, включително диета с високо съдържание на мазнини, която може да ускори производството на бета-амилоиди в черния дроб.

Болестта на Алцхаймер, независимо дали е спорадична или генетична, няма лечение и е отговорна за 355 милиарда долара общи разходи всяка година само в Съединените щати, показват данни на Асоциацията на болните от Алцхаймер.

Освен ако не се намери лек, заболяването се очаква да завладее здравните системи по света до 2050 г. поради неумолимото застаряване на населението, според Световната здравна организация.

* Pagnon de la Vega Maria et al. The Uppsala APP deletion causes early onset autosomal dominant Alzheimer’s disease by altering APP processing and increasing amyloid β fibril formation. 11 Aug 2021.
*Lam Virginie et al. Synthesis of human amyloid restricted to liver results in an Alzheimer disease–like neurodegenerative phenotype. PLOS Biology. 14 Sep 2021.