Учени установиха генетична предразположеност към церебрална венозна тромбоза

Ново изследване на консорциум, ръководен от Кралския университет в Лондон, идентифицира първата генетична връзка при развитието на церебрална венозна тромбоза (CVT) – необичайна форма на инсулт, която засяга предимно млади жени. Констатациите от проучването са публикувани на 30 август 2021 г. в научното списание „Annals of Neurology”.

Тъй като инсултът е третата най-често срещана причина за смърт в Обединеното кралство и втора в световен мащаб, проучванията, насочени към откриване на потенциално нови причини за развитието на заболяването, са редица. Новите открития обаче предлагат първите доказателства за генетична предразположеност към CVT, предоставяйки ценна информация за това заболяване, което остава неразбрано.

Церебралната венозна тромбоза представлява по-малко от 1% от всички случаи на инсулт в световен мащаб. За разлика от случаите на инсулт, които са вследствие на артериална тромбоза, CVT настъпва, когато кръвен съсирек запуши вена в мозъка, което в крайна сметка води до кръвоизлив и мозъчен оток (прекомерно натрупване на течност във вътреклетъчното или извънклетъчното пространство на мозъка). Церебралната венозна тромбоза може да бъде потенциално по-фатална от обичайната форма на инсулт, особено при млади хора, така че предотвратяването и прогнозирането на нейното начало е основна цел за експертите.

Проучването

Въпреки че в предишни проучвания са докладвани множество рискови фактори като допринасящи за развитието на CVT при възрастни хора, нейната генетична основа не е добре разбрана. В настоящото изследване учените успяват да идентифицират първия хромозомен регион, който е силно свързан с генетична предразположеност към церебрална венозна тромбоза – генът АВО, който определя индивидуалната кръвна група.

В новото проучване взимат участие 882 европейци, диагностицирани с CVT, и 1205 души без анамнеза за състоянието. Всички участници са подложени на изследване на генома, с цел откриване на потенциалните региони, свързани с податливостта към церебрална венозна тромбоза.

Зависимост между кръвната група и риска от церебрална венозна тромбоза

Чрез идентифициране на област от човешкия геном, която силно корелира с животозастрашаващото състояние, изследователите установяват, че конкретният регион увеличава вероятността от развитие на CVT с над два пъти*. Наблюдаваният риск надвишава значително всички идентифицирани по-рано генетични маркери за церебрална венозна тромбоза. Освен това изследователите успяват да докажат, че рискът от развитие на състоянието при участниците с кръвна група АВ е с 5,6 пъти по-висок в сравнение с тези с кръвна група 0.

„Церебралната венозна тромбоза е форма на инсулт, която засяга младите хора, особено жените. Нашето проучване, резултат от 10-годишни усилия, обединяващо международни учени, успява да идентифицира рисков фактор, толкова прост като нечия кръвна група. Откритието представлява голяма стъпка напред в предсказването и разбирането на механизмите на това заболяване.“, споделя проф. Панкадж Шарма, директор на Института за сърдечносъдови заболявания на Кралския университета в Лондон.

„Излишно е да казвам, че за церебралната венозна тромбоза започна да се говори, след като се установи връзката на заболяването с ваксината срещу COVID-19 на фармацевтичната компания „AstraZeneca“. По-важно е обаче дали определянето на кръвната група на човек влияе върху риска от развитие на CVT след поставянето на ваксина.“, допълва проф. Шарма.

*Sharma Pankaj et al. Genome-Wide Association Study Identifies First Locus Associated with Susceptibility to Cerebral Venous Thrombosis. Annals of Neurology. 30 Aug 2021.