Лекарства могат да подобрят неврологичната функция при пациенти с рядко генетично нарушение

Нови открития на експерти от Педиатричната болница на Филаделфия гласят, че някои пациенти с рядка и агресивна форма на левкодистрофия могат да получат подобрение след лечението с клас терапевтични медикаменти за подобряване на неврологичната функция. Заключението бе публикувано на 31 август 2020 г. в списание „New England Journal of Medicine.“

Синдромът на Айкарди-Гутиер представлява рядко генетично заболяване, разновидност на левкодистрофията, което покосява мозъка и имунната система. При пациенти със синдром на Айкарди-Гутиер (САГ), имунната система се изправя срещу самата себе си, като атакува бялото вещество на мозъка и причинява леки до тежки интелектуални или физически увреждания. Повечето деца със САГ не могат да вървят или говорят и често страдат от усложнения и в други части на тялото, например кожно възпаление.

Инхибитори янус-кинази

По-стари проучвания свързваха активирането на интерферони – сигнални протеини, които реагират на различни имунонарушения, с тежките симптоми при синдрома на Айкарди-Гутиер. Учените от университета на Филаделфия насочват вниманието си към клас инхибитори, наречени янус-кинази и дали те могат да блокират действието им така, че да помогнат на пациентите.

Аделин Вандървър, доктор по медицина и програмен директор на Центъра по левкодистрофия, и Джейкъб Кеймънс, споделят, че формите на лечение за пациенти със синдром на Айкарди-Гутиер са много ограничени, а симптомите са изключително неприятни и тежки. Затова тяхното желание е да проучат възможностите за облекчаване състоянието на болните.

Лечение с барицитиниб

Изследването е проведено в Педиатричната болница на Филаделфия, като в него участват 35 деца от различни страни с потвърдена диагноза синдром на Айкарди-Гутиер. Пациентите са лекувани с барицитиниб, известен под търговското име Олумиант. Лекарството се приема орално и представлява JAK1 и JAK2 инхибитор. Дозите се определят в зависимост от бъбречната функция, възрастта и симптомите. При всеки болен времето за прогресиране на заболяването е различно – от 7,4 до 41,5 месеца. Експертите разглеждат няколко основни показателя за сериозността на болестта – способност за контрол на движенията на главата, стоеж, олюляваща се походка, усмихване, неразбираем брътвеж и използване на отделни думи или съчетания от думи.

Положителен ефект от експерименталното лечение

Преди да започне лечението на пациентите, включени в изследването, 26 от 35 са със стабилна или влошаваща се неврологична функция. 9 от 35 от тях придобиват едно или повече от ключовите умения.

По време на проучването 20 души са добили някое ново умение, а 12 са придобили не едно, а между 2 и 7 нови такива. Подобрението е постоянно и се забелязва обикновено 3 месеца по-късно. Колкото по-големи дози са предписвани на децата, толкова по-видими са били резултатите.

Някои от пациентите със САГ, приемали барицитиниб, са били застрашени от тромбоцитоза, левкопения и инфекция, което е наложило строгото им наблюдение по време на терапията.

Вандървър пояснява: „Измерването на неврологичните подобрения в тези пациенти е много сложен процес, но резултатите от проучването са наистина мотивиращи да продължаваме напред. Още повече, че положителният ефект се наблюдава и при болни с тежка форма на болестта.“