Две копия от специфичен ген може да са причина за болестта на Алцхаймер

Акценти

Почти всички хора с две копия на гена APOE4 (аполипопротеин Е4) проявяват признаци на болест на Алцхаймер, твърдят учени от испанския институт Sant Pau в Барселона. Макар че връзката между гена и повишения риск от болестта е установена отдавна, това е първото проучване, което посочва като причина за нея наличието на две негови копия.

Резултатите са публикувани в списание Nature Medicine и също така разкриват, че притежателите на две копия не просто се разболяват по-често, но и по-рано, отколкото всички останали, които са носители на други варианти на APOE гена.

Болестта на Алцхаймер е най-често срещаната форма на деменция и засяга средно 7,8 милиона души в Европейския съюз. Характерни симптоми са нарушенията на паметта и мисловната дейност на индивида.

>>> Установиха развитие на Алцхаймер след лечение преди десетилетия

15% от хората с болест на Алцхаймер притежават две копия от APOE4 гена

Д-р Хуан Фортея, водещ автор на проучването от института в Барселона, пояснява, че 15% от пациентите притежават въпросната двойка копия, което означава, че причината за болестта при тях се крие в техните гени.

Специалистът допълва: „Знаем за съществуването на гена APOE от повече от 30 години, както и че той може да повиши риска от болест на Алхаймер. Новото, на което се натъкнахме сега, е, че всъщност абсолютно всички хора с дублиран ген проявяват признаци, характерни за нея. Това е важно, защото засегнати от заболяването са между 2% и 3% от световното население.“

Учените са категорични, че трябва да се разработят нови форми на лечение, насочени конкретно към APOE4.

Каква е връзката между гените и болестта на Алцхаймер

Предишни изследвания сочат, че има гени, които наистина могат да отключат ранно развитие на невродегенеративното заболяване още преди 50-ата година. Те се предават от поколение на поколение.

Някои специалисти откриват връзка и със синдрома на Даун.

В повечето случаи болестта на Алцхаймер се проявява след 65-ата година, най-вече между 70- и 80-годишна възраст, а ролята на APOE гена, който участва и в пренасянето на холестерола в кръвта, е известна отдавна.

Той има три варианта, като най-често се среща APOE3, който не влияе на риска от болест на Алцхаймер. Някои са носители на APOE2, който осигурява известна степен на защита срещу нея, а APOE4 (с две копия) е считан за най-значимият генетичен рисков фактор за нейното късно развитие.

>>> Програма открива двойки амилоидни протеини с точност до 94%

Семейно предавана форма на болест на Алцхаймер

Екипът на д-р Фортея анализира данни от изследвания върху мозъка на 3297 починали пациенти и от над 10 хиляди души с болест на Алцхаймер в Щатите и Европа.

Натрупването на амилоидни плаки при пациенти с Алцхаймер

Учените разглеждат симптоми на заболяването, както и някои ранни признаци като натрупването на амилоидни плаки в мозъка. При хората с две копия на APOE4* има много повече натрупвания още на 55-годишна възраст, отколкото при други, които са с едно копие или с неутралния вариант APOE3.

От скенерните снимки на мозъка става ясно, че до 65-ата година амилоидните плаки при 3/4 от носителите на двойка копия е значително по-голямо, което увеличава риска от ранни признаци на болестта.

Д-р Елизър Маслая от Националния институт по стареене добавя: „Прилича по-скоро на семейно предавана форма на Алцхаймер, не става въпрос единствено за рисков фактор.“

Специалистът споделя, че се провеждат други проучвания, чиято цел е да се разработи генна терапия или лекарства, насочени към гена APOE4. Той смята, че е необходимо да се изследва влиянието на този ген и върху представителите на други раси и етноси, тъй като настоящото проучване обхваща основно хора от европеидната раса.

Съавторът д-р Рийса Спърлинг от Бостънската болница Brigham and Women’s обаче се обръща към хората с молбата да не бързат да се подлагат на генетични тестове. Тя подчертава, че е много важно да не изпадат в паника, ако са фамилно обременени, защото въпросната двойка копия не е основна причина за болестта на Алцхаймер.

* Fortea, J., Pegueroles, J., Alcolea, D. et al. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med (2024).