Две копия от специфичен ген може да са причина за болестта на Алцхаймер
![Две копия от специфичен ген може да са причина за болестта на Алцхаймер - изображение](https://static.framar.bg/thumbs/6/news/dve-dvoik-ot-specifichen-gen-moke-da-sa-prichina-za-bolest-na-alzheimer.jpg)
Акценти
|
Почти всички хора с две копия на гена APOE4 (аполипопротеин Е4) проявяват признаци на болест на Алцхаймер, твърдят учени от испанския институт Sant Pau в Барселона. Макар че връзката между гена и повишения риск от болестта е установена отдавна, това е първото проучване, което посочва като причина за нея наличието на две негови копия.
Резултатите са публикувани в списание Nature Medicine и също така разкриват, че притежателите на две копия не просто се разболяват по-често, но и по-рано, отколкото всички останали, които са носители на други варианти на APOE гена.
Болестта на Алцхаймер е най-често срещаната форма на деменция и засяга средно 7,8 милиона души в Европейския съюз. Характерни симптоми са нарушенията на паметта и мисловната дейност на индивида.
>>> Установиха развитие на Алцхаймер след лечение преди десетилетия
15% от хората с болест на Алцхаймер притежават две копия от APOE4 гена
Д-р Хуан Фортея, водещ автор на проучването от института в Барселона, пояснява, че 15% от пациентите притежават въпросната двойка копия, което означава, че причината за болестта при тях се крие в техните гени.
Специалистът допълва: „Знаем за съществуването на гена APOE от повече от 30 години, както и че той може да повиши риска от болест на Алхаймер. Новото, на което се натъкнахме сега, е, че всъщност абсолютно всички хора с дублиран ген проявяват признаци, характерни за нея. Това е важно, защото засегнати от заболяването са между 2% и 3% от световното население.“
Учените са категорични, че трябва да се разработят нови форми на лечение, насочени конкретно към APOE4.
Каква е връзката между гените и болестта на Алцхаймер
Предишни изследвания сочат, че има гени, които наистина могат да отключат ранно развитие на невродегенеративното заболяване още преди 50-ата година. Те се предават от поколение на поколение.
Някои специалисти откриват връзка и със синдрома на Даун.
В повечето случаи болестта на Алцхаймер се проявява след 65-ата година, най-вече между 70- и 80-годишна възраст, а ролята на APOE гена, който участва и в пренасянето на холестерола в кръвта, е известна отдавна.
Той има три варианта, като най-често се среща APOE3, който не влияе на риска от болест на Алцхаймер. Някои са носители на APOE2, който осигурява известна степен на защита срещу нея, а APOE4 (с две копия) е считан за най-значимият генетичен рисков фактор за нейното късно развитие.
>>> Програма открива двойки амилоидни протеини с точност до 94%
Семейно предавана форма на болест на Алцхаймер
Екипът на д-р Фортея анализира данни от изследвания върху мозъка на 3297 починали пациенти и от над 10 хиляди души с болест на Алцхаймер в Щатите и Европа.
Натрупването на амилоидни плаки при пациенти с Алцхаймер
Учените разглеждат симптоми на заболяването, както и някои ранни признаци като натрупването на амилоидни плаки в мозъка. При хората с две копия на APOE4* има много повече натрупвания още на 55-годишна възраст, отколкото при други, които са с едно копие или с неутралния вариант APOE3.
От скенерните снимки на мозъка става ясно, че до 65-ата година амилоидните плаки при 3/4 от носителите на двойка копия е значително по-голямо, което увеличава риска от ранни признаци на болестта.
Д-р Елизър Маслая от Националния институт по стареене добавя: „Прилича по-скоро на семейно предавана форма на Алцхаймер, не става въпрос единствено за рисков фактор.“
Специалистът споделя, че се провеждат други проучвания, чиято цел е да се разработи генна терапия или лекарства, насочени към гена APOE4. Той смята, че е необходимо да се изследва влиянието на този ген и върху представителите на други раси и етноси, тъй като настоящото проучване обхваща основно хора от европеидната раса.
Съавторът д-р Рийса Спърлинг от Бостънската болница Brigham and Women’s обаче се обръща към хората с молбата да не бързат да се подлагат на генетични тестове. Тя подчертава, че е много важно да не изпадат в паника, ако са фамилно обременени, защото въпросната двойка копия не е основна причина за болестта на Алцхаймер.
* Fortea, J., Pegueroles, J., Alcolea, D. et al. APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease. Nat Med (2024).
- Study finds possible 'distinct genetic form' of Alzheimer's disease: https://www.euronews.com/health/2024/05/06/study-finds-possible-distinct-genetic-form-of-alzheimers-disease
- APOE4 homozygozity represents a distinct genetic form of Alzheimer’s disease: https://www.nature.com/articles/s41591-024-02931-w
-
Проучване използва изкуствен интелект за скрининг на хората, изложени на най-голям риск от Алцхаймер
-
Нов научен пробив отваря път към създаването на лечение на Алцхаймер
-
До 2050 г. 106 милиона души в света ще са болни от Алцхаймер
-
САЩ одобриха ново лечение за болестта на Алцхаймер за пръв път от близо 20 години
Продукти свързани с НОВИНАТА
НОВИНАТА е свързана към
- Алтернативно лечение на болест на Паркинсон
- Бял трън, Мариански трън, Петнист бял трън
- Халюцинации при деменция — как да реагираме
- Използвайте В-витамини срещу деменция и Алцхаймер
- Фелинотерапия или как котките ни лекуват
- Хуперзия серата
- Полска горчивка, Полска тинтява
- Хората с тънка мозъчна кора са с много по-голям риск да развият Алцхаймер
- Предотвратете появата на болести със смес от куркума, черен пипер и зехтин
- Проучване използва изкуствен интелект за скрининг на хората, изложени на най-голям риск от Алцхаймер
Коментари към Две копия от специфичен ген може да са причина за болестта на Алцхаймер