Кръвен тест, базиран на AI, открива рак на черния дроб

Изследователи от Онкологичния център „Джонс Хопкинс Кимъл“ узаконяват кръвен тест, който се задвижва от изкуствен интелект (ИИ) и открива рак на черния дроб при хора от две географски и биологично различни популации. Техниката за диагностика на рака на черния дроб, наречена MethID, може да открива тумори в ранните стадии на развитието. Кръвният тест е на практика усъвършенстване на по-ранна разработка на екипа. Става дума за платформата за течна биопсия DELFI (ДНК оценка на фрагменти за ранно прихващане), която анализира милиони фрагменти от безклетъчна ДНК, която циркулира в кръвния поток. Новото изследване валидира предварително разработен класификатор на рак на черния дроб в независими популации с висок риск. Подходът е тестван върху доброволци от Гватемала и Румъния.

Началото

Кръвният тест, базиран на изкуствен интелект, представлява продължение на работата на екипа. Става дума за създаването на платформата за течна биопсия DELFI, която анализира милиони фрагменти от безклетъчна ДНК, които циркулират в кръвния поток. И още - настоящото изследване е напредък в изследванията от март 2026 г., в които учените демонстрират, че подобна технология за фрагментоми в целия геном може да открие чернодробна фиброза и цироза, състояния, които често предхождат рак на белия дроб.

„По-ранните проучвания показаха, че фрагментомните анализи могат да открият рак на черния дроб или по-скоро хронични чернодробни заболявания, които увеличават риска от рак“, припомня проф. Виктор Велкулеску, специалист по генетика и епигенетика на рака и съавтор на изследването. Важно е да се отбележи, че ранното откриване на рака на черния дроб подобрява драстично възможностите за лечение. В същото време сега методите за скрининг разчитат преди всичко на ултразвуково изображение и на кръвния протеин алфа-фетопротеин (AFP) и могат да пропуснат много ранни видове рак.

Проучването

В настоящото изследване екипът насочва усилията си към подхода DELFI. Преди всичко обаче учените искат да определят дали той е в състояние да открие рак на черния дроб надеждно и независимо от основната му причина. За да направят това изследователите анализират кръвните проби от 501 души от Гватемала и Румъния, които имат или нямат хепатоцелуларен карцином (най-често срещаната форма на рак на черния дроб).

Двете групи от хора са с напълно различни причини за появата на чернодробен рак.

Повечето участници от Румъния развиват чернодробно заболяване, свързано с вирусен хепатит или с употреба на алкохол. Доброволците от Гватемала са с метаболитно чернодробно заболяване, затлъстяване и диабет, а много от тях са изложени и на афлатоксин, естествен токсин, свързан с рака на черния дроб.

„В румънската кохорта всички индивиди без рак са имали цироза, по-голямата част свързана с консумация на алкохол (43%) или ХИВ инфекция (46%). В тази група мъжете са два пъти повече от жените. В Гватемала повече участници са жени и само 68% от тях са имали цироза, свързани с метаболитни рискови фактори (92%) и осем случая и две контроли са имали вирусна инфекция“, пишат авторите в статията с резултатите, публикувана в Cell Press Blue.

Независимо от тези разлики кръвният тест последователно открива рак на черния дроб и в двете групи. В комбинация с алфа-фетопротеини и прости клинични рискови фактори, например, възраст и пол, подходът идентифицира рак в ранен и късен стадий с по-голяма чувствителност, отколкото съществуващите кръвни тестове самостоятелно.

Използвайки MethID - новосъздадения метод за проследяване на произхода на ДНК фрагменти, учените доказват, че тестът им DELFI работи и улавя повече сигнали от туморни клетки. Улавя още и сигнали от чернодробни клетки, кръвоносни съдове и имунни клетки, които реагират на рака.

„Тези ДНК фрагменти съдържат много повече информация от това дали има рак. А това ни показва откъде произхождат и как се променят по времето, когато ракът се развива. Всичко това ни позволява да разберем по-добре биологията на заболяването от една страна, а от друга да подобрим способността си да го откриваме“, казва друг от съавторите доц. Захария Фода от Медицинския факултет на Университета „Джонс Хопкинс“.

Колегата му проф. Велкулеску е категоричен, че проучването им показва, че подходът работи с висока ефективност при различни популации пациенти и в същото време разкрива биологичните сигнали в кръвния поток, които правят този тип откриване възможно.

Изследователите откриват още и молекулярни сигнатури, които се различават между двете популации. Например, идентифицират отличителен модел на мутация в генома, свързан с експозицията на афлатоксин при доброволци от Гватемала като в същото време обаче показват, че пълният класификатор на фрагментома остава ефективен, независимо от основната причина за рака на черния дроб.

Резултатите

Проучването показва, че анализът на фрагментоми в целия геном обхваща както универсалните биологични характеристики на рака на черния дроб, така и специфичните за региона молекулярни промени, което го прави адаптивен към различни популации от пациенти по целия свят.

Изводите на екипа разширяват визията за фрагментомната технология, което предполага, че анализът на безклетъчна ДНК в целия геном би могъл да осигури основа за неинвазивни кръвни тестове, които са способни да откриват множество заболявания като използват обща технологична платформа. Пример затова е, че проф. Велкулеску и колегите му, които работят с DELFI Diagnostics съобщават за клиничното валидиране на кръвен тест за скрининг на рак на белия дроб, наречен FirstLook Lung, който вече е достъпен в цялата страна.

Бъдещите проучвания на екипа ще бъдат насочени върху следващи клинични валидации и усъвършенстване на мултимодалните подходи за течна биопсия, които комбинират фрагментомен анализ с протеинови биомаркери и клинични рискови фактори, за да се подобри значително ранното откриване на рака на черния дроб.

И отново за рака на черния дроб

Ракът на черния дроб, включително хепатоцелуларният карцином, е основната причина за смъртност от рак в световен мащаб. Хепатоцелуларният карцином представлява около 75% от първичния рак на черния дроб. В САЩ това е един от малкото видове рак, който показва увеличение на смъртността през последните 20 години. Очаква се да бъде втората водеща причина за смърт от рак до 2040 г.