Откриха генетичните причини за група ракови заболявания при бебета

Учени разкриха генетичните причини за група ранни ракови заболявания при деца под една годинка. Благодарение на тази информация специалистите установили, че съществуващи лекарства, използвани за лечение на рак на белия дроб и на меланом, могат да бъдат насочени към третирането на конкретните видове тумори, провокирани от мутации.

Резултатите от изследването, направено от експерти от института Wellcome Sanger, от университета във Вюрцбург и техни сътрудници, имат значимост за клиничната практика и диагностицирането на редки ракови заболявания при кърмачета и биха могли да доведат до нови целенасочени терапевтични възможности за тези деца.

Стотици пациенти под 12-месечна възраст получават диагноза рядък тумор на меките тъкани всяка година. Един от тях, който е най-често срещаният тумор на бъбреците в детска възраст, е така нареченият вроден мезобластен нефром (CMN). Обикновено той може да бъде забелязан като бучка или подутина още в утробата при ултразвуково сканиране и се диагностицира окончателно след раждането. Лечението включва хирургично отстраняване на тумора и понякога химиотерапия, като и двете могат да увредят околните тъкани в момент от живота, когато това не е безопасно.

В проучването, в което учените използвали съхранени проби, те декодирали всички геноми и транскриптоми (пълен набор от мРНК молекули на определена клетка или тъкан в дадено време) от 17 тумора вродени мезобластни нефроми и разширили своите открития до общо 350 случая. В тях влизат и пет типа тумор на меките тъкани – инфантилен фибросарком, нефробластоматоза, тумор на Вилмс, злокачествен рабдоиден тумор и ясен клетъчен сарком на бъбреците.

Генетичните причини, които стоят в основата на тези ракови заболявания при кърмачета, са неясни, като над 30% от случаите на CMN нямат известни генетични промени, водещи до рак.

Изследователите открили 1-2 генетични промени във всеки от туморите, които причиняват рак. По-специално генетичните данни разкриват мутации в рецептора на епидермалния растежен фактор при вродените мезобластни нефроми, а мутации в BRAF гена (контролира растежа на клетките) водят до инфантилен фибросарком и също до вроден мезобластен нефром. Рецепторът на епидермалния растежен фактор (EGFR) се намира на повърхността на клетките. Когато факторът се свърже със своя рецептор, започва да действа ензима тирозин киназа, който от своя страна задейства вътреклетъчните сигнални пътища и стартира клетъчното размножаване.

Лекарството инхибитор афатиниб е подходящо за третиране на идентифицираната EGFR мутация. То се използва за лечение на рак на белите дробове. Лекарствата, предназначени за терапия при меланомен рак пък са насочени към BRAF мутациите. „Ние открихме нови диагностични маркери за рак на меките тъкани при бебетата, включително CMN, при които генетичната причина за болестта е неизвестна при една трета от пациентите. Тези резултати показват кои съществуващи лекарства могат да бъдат използвани за подпомагане на кърмачетата да преодолеят тези тумори в ранна детска възраст“, обяснява д-р Сам Бехяти от института Wellcome Sanger.

Секвенирането (декодирането) на геномите и транскриптомите на всички тези ракови заболявания показва, че макар и анатомично те да изглеждат различно, имат генетично сходство. Прилагането на конкретните видове медикаменти при тези заболявания дава шанс туморът да се свие достатъчно, така че необходимата операция да нанесе по-малко вреди.

По статията работи: Ирина Тенева
Източник: sciencedaily.com
Снимка: binaclinic.by