Серия от ДНК варианти показва връзка с развитието на дислексията

Екип от американски и европейски генетици открива 42 варианта в структурата на човешката ДНК, които оказват влияние върху възможността да се развие дислексията. Усилията на учените отдавна са насочени към промените в структурата на ДНК и към различните епигенетични фактори, които влияят върху появата на дислексията. През последните години са установени 75 генетични фактора. Изследването, осъществено от международен екип под ръководството на проф. Мишел Лучиано от Факултета по философия, психология и езикови науки на Университета в Единбург, представя нови доказателства по темата. В основата е идентифицирането на 42 варианта в структурата на ДНК, които са реално свързани с дислексията.

Проучването

В проучването участват над 50 000 жени и мъже, които са с дислексия и повече от 1 000 000, които не страдат от нея. Екипът изолира комплекти от няколко милиона малки мутации в тяхното ДНК, а след това сравнява присъствието им с това дали участниците в геномното изследване страдат от различни форми на дислексия.

В хода на проучването учените успяват да идентифицират 42 наистина статистически значими варианта в структурата на генома, които по различен начин са повлияли върху вероятността да се развие дислексия. Почти една трета от тях са известни на изследователите. В миналото те се свързват с общата интелигентност и академичните постижения. Останалите 27 части от ДНК обаче не са изследвани до момента. За някои от тях екипът установява, че са свързани с разстройството дефицит на вниманието и хиперактивност и двусмислие.

>>>Как да разпознаете дислексията през различните етапи на развитие

Тези вариации в структурата на ДНК обясняват между 3% и 6% от особеностите в начина, по който се развиват проблемите, свързани с четенето и ученето в четири различни популации.

Няколко от свързаните генетични варианта са значими за участниците в проучването, които говорят китайски. Това предполага, казват изследователите, че има общи когнитивни процеси, когато се учим да четем и които не зависят от вида на езика, който говорим.

Резултатите

„Нашите открития показват, че общите генетични различия имат много сходни ефекти при момчетата и момичетата както и това, че съществува генетична връзка между дислексията и амбидекстрията (нагласата на човек да използва еднаква добре и дясната, и лявата си ръка). Резултатите от проучването ни предполагат, че дислексията е много тясно генетично свързана с резултатите от тестовете за четене и правопис, а това показва колко голямо е значението на стандартизираните тестове, за да бъде открито това нарушение“, коментира проф. Мишел Лучиано. Тя подчертава още, че предишни проучвания предполагат възможността при хората с дислексия да има промяна в някои от мозъчните структури, но настоящото изследване, което е най-голямото генетично изследване за дислексия до момента, не дава доказателства, че гените обясняват подобни процеси.

Факт е, че проучването хвърля светлина върху много въпроси без отговор около дислексията. Резултатите от работата на екипа помагат да бъде разбрано защо някои от децата се затрудняват да четат. Дислексията е обусловена отчасти поради генетични фактори, но до момента се знае малко за специфичните гени, които водят до риска тя да се развитие. Проучването е поредната стъпка напред в разгадаването на този вид невробиологично разстройство и причините за появата му.

Изследването на функциите и начините на работа на откритите 42 генни варианта, което предстои, ще разшири значително разбирането на учените за това как се развива дислескията, което от своя страна ще помогне за създаването на нови начини за обучение на дислексиците както в училищата, така и в университетите. „Това ще им позволи да не изпитват затруднения по време на обучението си“, категорична е проф. Лучиано.

Както подчертават от екипа, проучванията до момента показват ясно, че дислексията предполага 70% наследственост, но са открити малко при това убедителни генетични маркери. Настоящото изследване и откритите нови вариации са точно търсеното доказателство.

Изследването е важно и в контекста на факта, че четенето и писането са жизненоважни умения, които имат решаващо значение за живота на личността. В същото време приблизително едно на всеки десет деца е засегнато от дислексия, която може да продължи и в зряла възраст.

Откриването на генетичните рискови фактори, което прави екипа, не само подпомага по-доброто разбиране на биологичните механизми, но е начин да бъдат разширени диагностичните възможности, което от своя страна улеснява по-ранното откриване на дислексията и други съпътстващи разстройства.

Изследването и резултатите от него са публикувани в списанието Nature Genetics.

В екипа участват още учени от Института по психолингвистика „Макс Планк“, Института за медицински изследвания QIMR Berghofer, Австралия и американската компания 23andMe, Inc.