Учени от УМБАЛ "Св.Марина" - Варна откриха нова генна мутация, причиняваща тежко мозъчно заболяване
Нова генна мутация, която предизвиква тежко мозъчно заболяване, откриха научни работници от УМБАЛ "Св. Марина" - Варна. Българо-австралийски екип е разкрил механизма, който води до нова форма на малкомозъчна атаксия.
Наследственото заболяване се характеризира с умствена изостаналост и парализа на очите.
Откритието е официално публикувано в последния брой на престижно американско медицинско списание. Екипът, направил откритието, се ръководи от проф. д-р Ивайло Търнев, проф. д-р Силвия Чернинкова, доц. д-р Велина Гергелчева, доц. д-р Венета Божинова от Медицински университет-София и от доц. д-р Ара Капрелян и доц. д-р Людмила Ангелова от Медицински университет-Варна.
Доц. Капрелян и екипът му от УМБАЛ "Св. Марина" работят по още два международни проекта. Те изследват наследственото заболяване Болест на Помпе и се опитват да идентифицират новата генна мутация, която причинява рядко заболяване на кръвта - левкодистрофия.
За Framar.bg: 24 Часа
Коментари към Учени от УМБАЛ "Св.Марина" - Варна откриха нова генна мутация, причиняваща тежко мозъчно заболяване