Болезненият полет на едно пеперудено момиче

Наричат хората, които страдат от булозна епидермолиза, пеперудени хора, затова че кожата им е ранима и крехка като крилцата на пеперудите. Същевременно техният праг на болка е невъобразимо висок, защото зад това красиво наименование всъщност се крие нелечимо рядко заболяване. В световен мащаб то се проявява в 1 на 50 000 раждания, а в България - в 1 на 17 000, като в страната в момента живеят около 100 души с тази диагноза. Едно от пеперудените деца е малката Радост, която е с тежка дистрофична форма на болестта.

Първата среща

Първата среща на Незабравка, майката на Радост, с болестта се случва още в родилния дом, на 18 май 2008 година, когато на бял свят се появява нейното малко момиченце. По думите й то се ражда точно такова, каквото го създава въображението й през деветте месеца на очакване. Вълнението и ентусиазмът й обаче стихват болезнено бързо при думите на акушерката „Вижте дясното й краче, мамче!". В този момент Незабравка забелязва първия белег на това, че животът й ще се преобърне безвъзвратно или поне рязко ще се отклони от представите, които е имала за него досега. До глезена на Радост се откроява участък без кожа с тъмнолилав цвят, заради което се налага да я отделят от майка й за неопределено време.

След седмица в очакване да гушне своето бебе и да ги изпишат заедно от болницата, Незабравка научава, че изписването отново се отлага. Вместо това я викат да види детето си. Тогава Радост е с превързано краче, а под превръзката й зее огромна рана, върху която има изпълнен от аленочервена кръв мехур с размерите на топка за пинг-понг. Педиатърът разтваря дебел учебник по медицина пред майката и й показва снимка на бебе, чиято кожа е покрита с подобни мехури. Така, по най-кошмарния начин, тя разбира за диагнозата на дъщеря си - булозна епидермолиза.

Заболяването булозна епидермолиза (EB - Epidermolysis bullosa) се проявява веднага или малко след раждането и се изразява във възникване на мехури върху лигавиците и кожата, появяващи се както спонтанно, така и при леко триене и натиск. Всичко това е съпроводено с постоянна болка и белези от бавното зарастване на раните. Има три основни форми на болестта (EBS - epidermolysis bullosa simplex, JEB - junctional epidermolysis bullosa, DEB - dystrophic epidermolysis bullosa) с 23 клинично различаващи се подтипа. Според формата си, заболяването поразява в различна степен - от засягане на участъци само по стъпалата и дланите (в лекия случай на EBS) до силно изразени мехури по цялото тяло, рани, тежки деформации на пръстите на ръцете и краката (при JEB и DEB). Социалният живот на хората с тежките форми на болестта е силно ограничен поради задълбочаващите се проблеми с движението, външния вид и храненето им.

При здрави хора образуването на мехури може да бъде вследствие от продължително вървене с неудобни обувки или друг силен натиск върху кожата. При хората, болни от EB, те възникват в резултат на съвсем леко триене, като например обуване, обличане на дрехи или хващане на различни предмети. Това се дължи на генетично обусловена промяна или пълна липса на междуклетъчни контакти и протеини, които свързват различните слоеве на кожата. Булозната епидермолиза не е заразна, а наследствена болест, която се предава от родители на деца. В различните случаи и форми на болестта унаследяването е различно. Може да се предаде директно от болен родител на дете, а понякога родителите са здрави, но са носители на гена, който се проявява истински в тяхното поколение. Има и трети вариант, при който даденият ген мутира по време на ембрионалното развитие на плода.

Все още не съществува утвърдена терапия на ЕВ. Лекуват се само симптомите на болестта с цел превенция. За да не събират течност, когато се появят мехури, те се пунктират със стерилна игла, след което се покриват със специална незалепваща превръзка. Ако има опасност от инфекция на раните, те се обработват допълнително с антибиотичен крем.

Първите дни с болестта

Намирайки тази информация за болестта, Незабравка все повече се сблъсква с ужасяващата истина, която я отчайва и обезверява... Оказва се, че лекарите и медицинският персонал знаят не по-добре от нея какви грижи се полагат за пациент с това заболяване. В същото време тя трябва да запази спокойствие и да изясни на близките си, че тази рана няма да е единствена, а се случва нещо, което ще ги промени завинаги. Макар да е объркана и изплашена, тя започва всеотдайно да се грижи за дъщеря си. Всеки ден в продължение на една година сменя превръзката на крачето й, като през това време по кожата се появяват нови мехури и рани...

Освен пред ежедневните грижи, които трябва да полага за Радост, Незабравка се изправя и пред реалността в България що се отнася до разходите за живот с това рядко заболяване. Ситуацията е следната - само 10 от жизнено необходимите незалепващи превръзки струват 100 лева. Радост е с 80% инвалидност и без право на придружител, като помощта, която получава от държавата е около 240 лева на месец.

„Сумата, която е необходима за начина на живот с тази болест възлиза на около 2000 лева на месец, а понякога и повече. Разходите за всеки пациент не са едни и същи, въпреки еднаквата диагноза и еднаквата форма на заболяването, тъй като усложненията при всеки протичат различно. Радост страда от дистрофична форма на болестта, протичаща много тежко, но тя е единственото дете в България, при което усложненията са по-леки. Не се налага ежедневно да правим превръзките, а само при нараняване. Така само за превръзки плащаме между 130 и 400 лева месечно, без да включваме разходите за специализираната козметика, обувки и дрешки. Отделно купуваме марли, цитобуларни бинтове и други консумативи", споделя майката на Радост.

Пет години по-късно

Вече са минали 5 години от раждането на пеперуденото й момиче, а засегнатите участъци по кожата се увеличават с порастването му. Някои от отворените рани зарастват много по-бавно от преди година, има и сериозен проблем със зъбите - бързо разрушаване на емайла, от което следват новообразуващи се кариеси. Заради това Радост се нуждае от постоянна дентална грижа. По думите на Незабравка, въпреки че сега Радост е по-голяма, тя е много жизнено дете и „пазенето" се случва, но вече доста по-трудно. Тя е по-независима отпреди, има по-голяма свобода на движенията и често казва на майка си „Ами дете съм, играе ми се!".

На въпроса ми какви перспективи стоят пред тях Незабравка отговаря: „Перспективи за момента няма! Все още пациентите не са започнали да получават незалепващите превръзки безплатно от Здравната каса, въпреки включването ни в Наредба 38 още през март месец. Относно стоматологичното лечение касата покрива частично само 5 манипулации (както е за всички деца в България), които се изчерпват в първите два месеца от годината. След това лечението се поема от пациентите. В по-глобален мащаб се работи за откриване на терапия, но все още не е открита правилната формула и въпросителните, които стоят пред медиците, са доста. Въпреки всичко, аз съм оптимист и вярвам, че нещата ще се наредят в полза на пациентите. Но ние трябва да сме активната страна, за да се случи това в България. А относно лечението - учените работят усилено върху разработване на такова и в близките 10 години се надявам да бъде открито!".

Седмицата на пеперудените деца е през октомври

Всяка година през последната седмица на октомври световните пациентски организации на хората, страдащи от булозна епидермолиза, обединяват усилията си в посока на това обществото да бъде по-информирано относно заболяването. Тази международна седмица на булозната епидермолиза цели по-доброто разбиране на болестта от страна на всички нас, както и насърчаване на изследванията за нови методи на лечение. Любопитно е, че медикаментите, предназначени за лечение на редки болести, се наричат лекарства "сираци", тъй като фармацевтичната промишленост не изразява интерес към тях. А истината е, че няма финансова полза от разработването им, защото са необходими само за онези малко на брой хора, страдащи от много редки болести. През 2006 година, на 24 май, в листата с кандидатстващи медикаменти за статут на лекарства - сираци в Европейския съюз под номер 369 е включен нов продукт. Неговата активна съставка е двуслойна кожа с вградени в плазмена матрица фибробласти от донор и кератиноцити от пациент. Този „кандидатстващ" медикамент е предназначен за бъдещо лечение на булозна епидермолиза...

Уви, нито на учените, от които се очакват открития, нито на фармацевтичните компании не им се налага да отговарят на въпроси като „Ще мога ли да ходя боса по сандали като другите деца?" или „Когато стана голяма, ще ми изчезнат ли раните?". Трудните отговори дава Незабравка на своето пеперудено момиче, вярвайки че един ден те ще са положителни. Дотогава, въпреки плача от нараняванията и превързването, Радост расте усмихната и лъчезарна, озарявайки дните на близките си и учейки се по-добре от възрастните как да превъзмогва раните си. Казвайки „Ами дете съм, играе ми се!", всеки ден за нея наистина е като полет на пеперуда - поредният болезнен полет...