Изследователи разграничиха четири подтипа аутизъм

Изследователи от Принстънския университет и фондация "Саймънс" различават четири различни подтипа на невроразвойното състояние, известно като разстройство от аутистичния спектър (РАС). В свое изследване, публикувано в Nature Genetics, те определят подтиповете - социални и поведенчески предизвикателства, смесено РАС със забавяне в развитието, умерени предизвикателства и широко засегнати. Подтиповете представят различни клинични прояви и резултати и се свързват с отчетливи биологични показатели.

Защо е необходимо разделение на подтипове

По данни на Световната здравна организация (СЗО) близо 1 на 100 деца по света имат разстройство от аутистичния спектър. Въпреки че някои характерни черти на неврологичното състояние могат да бъдат диагностицирани в ранна детска възраст, РАС обикновено не се открива до по-късен етап от живота.
Хората с това разстройство имат различни нужди, които често се променят с времето, което създава пречки на предоставянето на подходящи и ефективни грижи. Причините за състоянието са сложни - в по-голямата си част научните изследвания сочат комбинация от генетични и екологични фактори, което допълнително затруднява.

Клиницисти и изследователи търсят начин за дефиниране на подтипове на разстройства от аутистичния спектър, за да направят по-лесен процеса на диагностика и лечение, ако е нужно. Въпреки откриването на гени, свързани с РАС, все още липсва унифицирана карта, правеща връзка между генетичните вариации с клиничните фенотипове.

Изследването на Принстънския университет и фондация "Саймънс" се базира на над десетилетие проучвания в областта на геномиката на РАС от съавтора Олга Г. Троянская и колеги, използвайки фенотипни данни от над 5000 деца.

Комбиниране на генетични и клинични прояви

Екипът от изследователи прибягва до компютърно моделиране, за да направи анализ на данните. Комбинира ги със съответстваща генетика, за да идентифицира клинично значими класове разстройства от аутистичния спектър и техните модели както на основни, така и на свързани и съпътстващи черти. Специалистите класифицират това като личностно-центриран подход, защото разглежда над 230 черти във всеки човек, вместо да свързва генетични асоциации с отделни черти.

"Чрез интегриране на генетични и клинични данни в голям мащаб, сега можем да започнем да картографираме траекторията на аутизма от биологични механизми до клинично представяне", казва д-р Чандра Тийсфелд, съавтор на изследването и старши академичен мениджър на изследванията в Института "Луис-Сиглер" (Lewis-Sigler Institute) и "Принстън Пресишън Хелт" (Princeton Precision Health).

Четирите подтипа на аутизма

Изследователите идентифицират четири подтипа на разстройството от аутистичния спектър, в основата на които са генетични и клинични характеристики.

Социални и поведенчески предизвикателства

Хората, попадащи в този подтип, проявяват основни социални предизвикателства и повтарящо се поведение. Това са главните черти на аутизма, но тези хора достигат етапи на развитие със същото темпо, както и децата, които не страдат от разстройството. Близо 37% от участниците в изследването попадат в тази категория.

Смесено разстройство от аутистичния спектър със забавяне в развитието

Хората в тази група често достигат етапи на развитие по-късно от тези, при които не се наблюдава аутизъм. Те обикновено не проявяват симптоми на депресия, състояния на тревожност или разрушително поведение. Почти 19% от участниците са разпределени към този подтип.

Умерени предизвикателства

Пациентите могат да проявяват симптоми на аутизъм, но по-малко от хората от другите категории. Те обикновено достигат етапи на развитие с подобно темпо като онези, които нямат диагноза разстройство от аутистичния спектър и нямат други психиатрични състояния. Близо 34% от участниците в изследването попадат в този подтип.

Широко засегнати

Разпределените в тази група изпитват разнообразни предизвикателства, в това число комуникационни и социални проблеми, забавяне в развитието, психиатрични състояния и повтарящо се поведение. Приблизително 10% от участниците попадат в тази категория.

Анализираните данни показват специфични механизми, които са в основата на сходни клинични прояви на аутизъм. Така например най-голям брой de novo мутации са установени в широко засегнатия подтип. За групата със смесен аутизъм със забавяне в развитието е по-характерно да притежава наследствени генетични варианти. Децата от подтипа социални и поведенчески предизвикателства, където по-късната диагноза на РАС е често срещана, имат мутации в гени, които нерядко се активират по-късно в живота. Това вероятно обяснява защо някои деца проявяват симптоми на разстройството с напредването на възрастта.

Натали Зауервалд, съавтор на изследването и асоцииран научен сътрудник в Института "Флатирън" (Flatiron Institute), обяснява защо досега минали генетични проучвания често са претърпявали неуспех. "Беше като да се опитваме да решим пъзел, без да осъзнаваме, че всъщност разглеждаме множество различни пъзели, смесени заедно. Не можехме да видим пълната картина, генетичните модели, докато за първи път не разделихме индивидите на подтипове", казва тя.

Ползата от подтиповете

Изследователите от екипа правят изричното уточнение, че въпреки определянето на четирите подтипа, е възможно да има много повече. Те смятат, че разполагат с рамка, основана на данни и показваща, че има поне четири групи, значими както в клинично отношение, така и в геномно.

Адаптирането на диагнозата към тези подтипове може значително да подобри откриването на разстройства от аутистичния спектър и да помогне на семействата по-добре да разберат какво да очакват. Когато децата им с аутизъм са още малки, тези насоки биха могли да им подскажат какви симптоми могат да проявят или не техните деца, към какви лечения да се ориентират и как да планират бъдещето си.