Обществото и лекарите са неосведомени по отношение на редките болести

В Александровска болница се проведе пресконференция, на която специалисти обсъдиха проблемите, свързани с дейността на експертните центрове в лечебното заведение. Повод за събитието е Световният ден на редките болести.

Често лекарите се сблъскват с липсата на лекарства, а недофинансирането на този вид заболявания в страната е редовна тенденция. В УМБАЛ „Александровска“ работят 3 експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести. Ръководителите им алармират, че преди да бъде поставена правилната диагноза пациентите минават през кабинетите на различни специалисти и не получават лечение. Това води до влошаване на състоянието им, до чувство на безпомощност и до разхищаване на здравни ресурси. Изводът е, че е сериозен проблем неосведомеността на общество, лекари от други специалности и дори на общопрактикуващите медици по отношение на редките заболявания.

Като сериозен пропуск се отбелязва липсата на актуализация на списъка на редките болести, което продължава повече от 2 години. Това е пречка пред създаването на нови експертни центрове. Също така обновяването на списъка се изисква заради включването на българските центрове от този тип в Европейските референтни мрежи по редки заболявания. Подобна възможност ще им осигури финансиране на дейности, подобряващи диагностиката и обслужващи на по-високо ниво пациентите.

През 2013 г. приключи Националната програма за редки болести и оттогава тя не е актуализирана. Това затруднява работата и финансовото състояние на експертните центрове.

В Александровска болница функционират три подобни центъра - за наследствени нервни и метаболитни заболявания, за ПИД (придобити имунни дефицити) и за редки болести в нефрологията.

Първият е регистриран през 2016 г. Специалистите от него провеждат селективни скринингови програми за болест на Помпе, за фамилна амилоидоза, болест на Нийкман-Пик и др. Използват молекулярногенетични и високочувствителни ензимни методи, чрез които с точност се диагностицира заболяването или носителството на определен генетичен дефект при безсимптомните случаи.

Най-голямата новост в областта на редките болести е одобрението на лекарството Nusinersen (Spinraza), което се използва при лечението на всички форми на спинална мускулна атрофия.Това е първата РНК-терапия, получила разрешение за прилагане в Европа, САЩ и Япония.

Експертният център за редки болести в нефрологията към „Александровска“ разширява дейността си и освен случаи на пациенти с болестта на Фабри, поема лечението и скрининга на болни с туберозна склероза. Тя се дължи на нарушение в ранната ембриогенеза, по-конкретно на гените, разположени в 9-та и 16-та хромозома. Заболяването най-често засяга бъбреците, мозъка, сърцето, кожата, белите дробове и зрението. Един на всеки 6000 или 15 000 може да е потърпевш. Предполага се, че в нашата страна болните са близо 350 души. Образуването на доброкачествени тумори или други лезии в различни части на тялото са основните клинични симптоми.

Този експертен център получи статут на обучителен за част от Балканите за болестта на Фабри. През тази година ще се проведат редица мероприятия в Сърбия, Македония и България във връзка с тази му функция.

По статията работи: Ирина Тенева
Източник и снимка: УМБАЛ „Александровска“